近日，全球首個治療龐貝氏病的首個罕見病藥物“美而贊”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式進入中國大陸市場。

“此次美而贊的獲批，是通過CFDA（國家食品藥品監(jiān)督管理局）免三期臨床試驗（的政策），獲準進入中國大陸市場的?！泵蓝澋难邪l(fā)方——跨國藥企賽諾菲特藥部負責人表示。

就在美而贊宣布在中國大陸上市的前夕，5月11日，國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）發(fā)布了關(guān)于征求《關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（征求意見稿）意見的公告。

公告提出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。對于在國外已批準上市的罕見病治療藥物，可有條件批準上市，上市后在規(guī)定時間內(nèi)補做相關(guān)研究。

賽諾菲特藥部負責人表示，這個征求意見稿的推出，表明了政府對于中國罕見病患者的重視，加快了中國罕見病領(lǐng)域建設(shè)的步伐，“我們也希望，相關(guān)政策能夠盡快通過，盡快落地，期待之后有更多的創(chuàng)新藥物能夠盡快的進入中國，造福更多的中國罕見病患者?！?/p>

上海市罕見病防治基金會理事長、國家衛(wèi)生和計劃生育委員會罕見病診治與保障專家委員會副主任委員李定國指出，除了上市難的問題，用藥貴也應(yīng)當?shù)玫秸块T的重視。

“預(yù)防包括龐貝氏癥在內(nèi)的許多罕見病，最有效的方式是產(chǎn)前篩查，現(xiàn)階段這在技術(shù)上沒有任何難度，但費用應(yīng)該誰出卻是一個問題。罕見病的治療到最后都不再是技術(shù)難題，而是經(jīng)濟難題?！崩疃▏f道。

以美而贊為例，這一目前被稱作全球治療龐貝氏病最有效的藥物，同時也是全球最昂貴的十大罕見病藥物之一。據(jù)李定國介紹，一個成年患者使用美而贊的治療費用平均高達200萬元一年。嬰幼兒患者以體重為標準計算用藥量，年花費會隨著年齡的上升而不斷增加。

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

“作為一種罕見病，龐貝病的新生兒發(fā)病率約為1/40000，而目前我國已確診龐貝病患者僅百余人。”上海兒童醫(yī)學中心心內(nèi)科主任醫(yī)師傅立軍教授介紹，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內(nèi)積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉(zhuǎn)的受損。隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。因此，對于龐貝病患者來說，疾病治療就是一場與時間的賽跑?！?/p>

傅立軍向媒體表示，他所在醫(yī)院一共接診過44例龐貝氏病的兒童患者，其中42例已經(jīng)死亡，“許多家長了解到治療費用后，都直接選擇放棄治療。”

賽諾菲特藥部負責人表示，針對高昂的藥價帶來的藥物可及性低的問題，賽諾菲希望能與相關(guān)政府機構(gòu)、社會團體、醫(yī)療機構(gòu)以及患者攜手，共同探索“多方支付、共同分擔”的創(chuàng)新的罕見病患者醫(yī)療保障模式。

“我們倡導的原則是政府主導，多方參與。終極目標是，實現(xiàn)政府、企業(yè)、患者的三方支付，其中政府和企業(yè)負責大部分，患者支付小部分。”李定國告訴澎湃新聞記者。

據(jù)李定國介紹，目前上海市罕見病防治基金會已經(jīng)在推進另一種罕見病——戈謝氏病三方支付的過程取得了階段性成果。

“戈謝氏病的年治療費用與龐貝氏病相當，也是200萬左右，目前通過上海政府主導的藥價談判，將治療戈謝氏病的藥物價格降下來許多，政府再通過統(tǒng)一購買服務(wù)承擔了降價后85%的費用，剩下的15%由基金會支持一部分，對病人來說，真正要支付的藥價降至10萬-15萬每年，可以說負擔大大減輕。”李定國說道。

李定國透露，上海市將于明年出臺有關(guān)罕見病的相關(guān)文件，這也是首個關(guān)于罕見病的地方政府規(guī)章?！爸挥性谥贫壬嫌枰砸欢ǖ谋ＷC，罕見病患者群體才能得到社會各界應(yīng)有的關(guān)注?！崩疃▏f道。（內(nèi)容來源：澎湃新聞）