國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)副主任、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主委、北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長(zhǎng)丁潔，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主委王琳，北京醫(yī)學(xué)會(huì)學(xué)術(shù)會(huì)務(wù)部主任周健，北京醫(yī)學(xué)會(huì)組織管理部副主任高潔，在中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬的帶領(lǐng)下，代表國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)、北京罕見(jiàn)病分會(huì)，于4月19日來(lái)到河北唐山市人民醫(yī)院，視察指導(dǎo)醫(yī)院罕見(jiàn)病防治工作開(kāi)展情況。上午參觀了唐山市人民醫(yī)院醫(yī)療集團(tuán)“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療”演示中心，下午在唐山市人民醫(yī)院會(huì)診中心會(huì)議室聽(tīng)取罕見(jiàn)病工作匯報(bào)，進(jìn)行了廣泛交流。

胡萬(wàn)寧院長(zhǎng)、王希柱副院長(zhǎng)接待金大鵬會(huì)長(zhǎng)、丁潔主委、王琳副主委

    丁潔副主任、王琳副主委和金大鵬會(huì)長(zhǎng)等認(rèn)真聽(tīng)取了河北省唐山市人民醫(yī)院開(kāi)展罕見(jiàn)病防治情況工作匯報(bào)，高度評(píng)價(jià)和贊賞唐山市人民醫(yī)院在以胡萬(wàn)寧院長(zhǎng)為首的執(zhí)政理念，積極響應(yīng)黨中央提出的京津冀一體化協(xié)同發(fā)展國(guó)家戰(zhàn)略，在中國(guó)醫(yī)院發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期，加強(qiáng)醫(yī)療集團(tuán)建設(shè)，與時(shí)俱進(jìn)，積極開(kāi)展罕見(jiàn)病防治工作，并表示要在3個(gè)月內(nèi)就罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域達(dá)成實(shí)質(zhì)性協(xié)議，并將以唐山市人民醫(yī)院為載體，建立罕見(jiàn)病防治平臺(tái)，造福唐山人民，造福河北人民。

    近兩年來(lái)，北京罕見(jiàn)病丁潔主委、王琳副主委等罕見(jiàn)病分會(huì)領(lǐng)導(dǎo)一直關(guān)注基層醫(yī)院的罕見(jiàn)病防治工作，此次視察指導(dǎo)，使醫(yī)療資源下沉，實(shí)現(xiàn)分級(jí)診療，對(duì)基層醫(yī)院罕見(jiàn)病防治工作具有重要指導(dǎo)意義，對(duì)全國(guó)罕見(jiàn)病防治體系建設(shè)具有重要影響。

    罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性起病、病情嚴(yán)重、累及多系統(tǒng)、多器官、高致殘率、乃至危及生命。如漸凍人癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、瓷娃娃（成骨不全癥）、白化病、血友病、粘寶寶（粘多糖貯積癥）、戈謝病、苯丙酮尿癥等。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰～1‰的疾病，目前已確認(rèn)的罕見(jiàn)病病種約7800種，約占人類(lèi)疾病的10%。國(guó)家罕見(jiàn)病防治委員會(huì)副主任丁潔講，我國(guó)罕見(jiàn)病患者約有2500萬(wàn)。

    罕見(jiàn)病因?yàn)楹币?jiàn)，不少醫(yī)生對(duì)于這些罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，確診非常困難，因此高誤診、漏診的現(xiàn)狀非常嚴(yán)重。據(jù)報(bào)道，30%以上的罕見(jiàn)病患者要看5-10個(gè)醫(yī)生；44%的患者被誤診為其他的疾病；最長(zhǎng)的30年也未診斷出來(lái)；75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。較初癥狀顯現(xiàn)到較后診斷許多患者需5至30年，有不少病人被長(zhǎng)期漏診，甚至是誤診，有些罕見(jiàn)病的診斷甚至需要幾代人努力。在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，這種現(xiàn)象會(huì)更為嚴(yán)重。

在罕見(jiàn)病的治療上，目前只有不到5%的罕見(jiàn)病有治療方法，國(guó)際上只有1%的罕見(jiàn)病有藥物治療，但許多藥品在中國(guó)尚未注冊(cè)上市，預(yù)計(jì)國(guó)內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見(jiàn)病不超過(guò)10種，一些罕見(jiàn)病一年需要幾百萬(wàn)元的治療費(fèi)用。而由于罕見(jiàn)病危害性強(qiáng)、延續(xù)期長(zhǎng)、認(rèn)知度低，一旦患病，將給患者和家庭帶來(lái)嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。罕見(jiàn)病工作在中國(guó)起步比較晚，僅在北京、上海、廣州、山東、浙江等省市成立了罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體開(kāi)展相關(guān)培訓(xùn)及學(xué)術(shù)交流，國(guó)家尚無(wú)相應(yīng)的罕見(jiàn)病相關(guān)醫(yī)保及救助政策、藥品研發(fā)激勵(lì)政策等。罕見(jiàn)病患者為了生存的艱辛而掙扎，他們飽受疾病的折磨，因?yàn)闊o(wú)法負(fù)擔(dān)昂貴的特效藥費(fèi)用等，使整個(gè)家庭不堪重負(fù)。因此罕見(jiàn)病的診治現(xiàn)狀相當(dāng)嚴(yán)峻。

    罕見(jiàn)病的現(xiàn)狀是嚴(yán)峻的，但是通過(guò)社會(huì)各界的力量，包括罕見(jiàn)病患者自身的努力，這一切都是可以改變的。從診斷來(lái)說(shuō)，其實(shí)罕見(jiàn)病在一定程度上是可防可控的，加強(qiáng)早期篩查，部分罕見(jiàn)病患者家庭的遭遇是可以避免的。早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質(zhì)量，比如苯丙酮尿癥，在早期檢查出來(lái)后，患者按照疾病特征服用可服用的食物，并接受藥物治療就可以維持終生的健康和正常。因此，提高罕見(jiàn)病診斷水平，減少誤診漏診，促進(jìn)早診早治。

    唐山地區(qū)有近15萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，加強(qiáng)基層醫(yī)院罕見(jiàn)病防治工作，推動(dòng)京津冀罕見(jiàn)病一體化醫(yī)療，對(duì)規(guī)范罕見(jiàn)病診療，減少罕見(jiàn)病的嚴(yán)重誤診漏診現(xiàn)象，減輕罕見(jiàn)病家庭負(fù)擔(dān)，構(gòu)建和諧社會(huì)，為實(shí)現(xiàn)健康京津冀做出積極貢獻(xiàn)，對(duì)國(guó)家的長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展具有重要戰(zhàn)略意義。（文宋海/攝影殷晨曦）