2018年07月23日18:42 來源：人民網(wǎng)-人民健康網(wǎng)

人民網(wǎng)北京7月23日電 今日，由人民網(wǎng)·人民健康、北京醫(yī)學會罕見病分會共同主辦的“中國罕見病研究報告（2018）公開發(fā)行新聞發(fā)布會暨罕見病論壇”在京召開，論壇上發(fā)布了《中國罕見病研究報告（2018）》。

論壇現(xiàn)場

來自北京大學、中華醫(yī)學會、北京醫(yī)學會、北京醫(yī)學會罕見病分會、上海醫(yī)學會罕見病分會、廣東省醫(yī)學會罕見病分會、浙江省醫(yī)學會罕見病分會、山東省醫(yī)學會罕見病分會、中國醫(yī)藥科技出版社和研究報告的部分編委以及來自河北、安徽等地專家，圍繞中國罕見病事業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展和進步展開了熱烈討論。多家醫(yī)學機構(gòu)、社會公益組織、基金會以及熱心罕見病知識科普義診活動的愛心人士共同出席了本次論壇。

罕見病，顧名思義，是指罕見的疾病、稀少的疾病，它是一大類散落在各個疾病系統(tǒng)的不同疾病的總稱。由于罕見病患病人群較小，往往容易被人們所忽視，《中國罕見病研究報告（2018）》緊緊圍繞健康中國戰(zhàn)略和精準扶貧政策，為推動我國醫(yī)藥衛(wèi)生領(lǐng)域科技發(fā)展，解決罕見病因病致貧返貧問題，進一步提升社會關(guān)注度積極發(fā)聲。

此次發(fā)布的《中國罕見病研究報告（2018）》是我國第一份有關(guān)罕見病的綜合性研究報告，是全國十余位罕見病相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜覛v時一年多，經(jīng)過研究和反復討論精心編纂而成。該報告認真梳理罕見病在中國的發(fā)展歷史，其中包括曾經(jīng)引起廣泛爭議的罕見病定義問題、罕見病流行病學數(shù)據(jù)缺失問題等?？陀^地介紹了這些年來中國各級政府為罕見病事業(yè)做出的努力、社會各界為罕見病事業(yè)做出的奉獻。在問題和建議方面，力求客觀實際地剖析面臨的問題，并提出切實可行的解決問題的方法或路徑。

北京大學常務(wù)副校長、中國工程院院士詹啟敏在論壇上致辭

北京大學常務(wù)副校長、中國工程院院士詹啟敏在論壇上致詞。他表示：“《中國罕見病研究報告（2018）》以娓娓道來的敘述文，通俗易懂的語言文字，盡可能言簡意賅的解釋深奧艱澀的醫(yī)學問題，以便不同行業(yè)的讀者都能讀懂其內(nèi)容、都能了解罕見病，并力求引起讀者對罕見病的關(guān)注。這個報告不僅是醫(yī)學的研究報告，其內(nèi)容還涉及了臨床醫(yī)學、醫(yī)政管理、藥學研究、衛(wèi)生經(jīng)濟、政策法規(guī)、社會保障、社會建設(shè)等一系列不同領(lǐng)域的現(xiàn)狀和問題。讓讀者體會到罕見病雖然歸屬于醫(yī)學范疇，但是具有明顯的社會屬性，值得深入研究?！?br/>

中華醫(yī)學會副會長、北京醫(yī)學會會長金大鵬在論壇上致辭

中華醫(yī)學會副會長、北京醫(yī)學會會長金大鵬在致辭中指出，北京醫(yī)學會罕見病專業(yè)委員會一直以來都在組織學術(shù)活動、加強學術(shù)交流與政府部門溝通、建立網(wǎng)絡(luò)、組織科研課題，在我國缺乏罕見病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)之上，對北京地區(qū)三級醫(yī)院404312份病例中發(fā)現(xiàn)罕見病病種共達到3596種，經(jīng)過總結(jié)分析，最終顯示罕見病疾病的種類1423種，這是在全國范圍內(nèi)第一份罕見病發(fā)病情況和疾病分布資料，是獨具匠心、富有成果的工作。《中國罕見病研究報告（2018）》作為珍貴的醫(yī)學研究成果，必將為中國的罕見病學事業(yè)的發(fā)展，為中國罕見病病人的合法權(quán)益、罕見病患者的救治、罕見病群體健康權(quán)益的保障乃至立法作出貢獻?！?/p>

中國醫(yī)藥科技出版社副總經(jīng)理王應(yīng)泉在論壇上致辭

中國醫(yī)藥科技出版社副總經(jīng)理王應(yīng)泉進行致辭，他表示：“罕見病的研究與防治在世界范圍內(nèi)也是一個難題。一是因為其涉及面廣，涵蓋政、經(jīng)、產(chǎn)、學、研等諸多領(lǐng)域，二是缺乏流行病學的大數(shù)據(jù)支撐，診療方法的研究資料也比較匱乏，三是尚未建立統(tǒng)一規(guī)范的診療指南，四是還需要健全有利于罕見病防治的社會保障制度?！吨袊币姴⊙芯繄蟾妫?018）》的出版必將成為我國罕見病研究領(lǐng)域的里程碑，也必將引起社會的廣泛關(guān)注。作為傳媒人，我希望普天下的百姓知曉我們今天的所作所為，是在健康中國戰(zhàn)略實施的道路上邁出了堅實的步伐。我們希望天下蒼生逐漸擺脫罕見病的困擾、看到征服罕見病的希望?！?/p>

啟動儀式

隨后，北京大學常務(wù)副校長、中國工程院院士詹啟敏，中華醫(yī)學會副會長、北京醫(yī)學會會長金大鵬，北京市衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管處副處長劉穎，國家衛(wèi)生計生委衛(wèi)生發(fā)展研究中心衛(wèi)生政策與技術(shù)評估研究室技術(shù)評估學組組長隋賓艷，中國醫(yī)藥科技出版社副總經(jīng)理王應(yīng)泉，北京大學第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員丁潔，北京醫(yī)學會罕見病分會副主任委員王琳，廣州市婦幼兒童醫(yī)院、廣東省醫(yī)學會罕見病分會主任委員劉麗一起上臺，進行《中國罕見病研究報告(2018)》公開出版發(fā)行的啟動儀式。隨著嘉賓共同按下啟動鍵，標志著我國第一份有關(guān)罕見病的綜合性研究報告正式發(fā)行。

北京大學第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員丁潔就《中國罕見病研究報告(2018)》（以下簡稱報告）作主題報告時指出，目前，罕見病約有七千種左右，每種病的患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散，且大多數(shù)罕見病需要多學科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學遺傳學專家協(xié)作才能精準診治。報告公布了對全國近100家三級醫(yī)院住院患者罕見病調(diào)研的結(jié)果：山東省罕見疾病防治協(xié)會聯(lián)合全國7個省份的科研機構(gòu)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，7省份93家三級醫(yī)院10年收治罕見病例405589例，占住院病人總數(shù)的2.27%。在這些罕見病患者中，確診的共有952種罕見疾病，先天性疾病占一半以上。

報告指出，當前我國在罕見病醫(yī)治方面還存在諸多問題，比如，罕見病藥物管理制度亟待建立、全國流行病學調(diào)查數(shù)據(jù)不足、醫(yī)療優(yōu)勢資源亟待統(tǒng)一利用和管理、患者醫(yī)療保障和生活水平需要關(guān)注等。報告建議要制定全國罕見病醫(yī)療社會保障整體規(guī)劃、明確政府責任主體，建立工作機制，推進醫(yī)療社會保障、建立罕見病目錄制定和目錄調(diào)整的工作機制、建立罕見病藥品管理制度和工作機制、加強注冊登記和監(jiān)測，提高決策的準確性；建立罕見病診療中心，完善轉(zhuǎn)診機制、制定罕見病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R，編纂罕見病知識手冊、推動罕見病研究、整合社會力量。

第一場嘉賓訪談

第二場嘉賓訪談

第三場嘉賓訪談

在此次論壇舉辦的三場嘉賓訪談上，與會嘉賓分別圍繞“關(guān)注罕見病的重要性”、“《中國罕見病研究報告(2018)》公開出版發(fā)行的意義以及對患者、對社會發(fā)展產(chǎn)生的影響”、“罕見病的新技術(shù)應(yīng)用”進行了交流與探討。

贈書儀式

當日還舉辦了贈書儀式，主辦方向到會嘉賓和支持企業(yè)賽諾菲（中國）投資有限公司、瑞頌醫(yī)藥科技咨詢（上海）有限公司、愛可泰隆醫(yī)藥貿(mào)易（上海）有限公司贈送了《中國罕見病研究報告（2018）》。