罕見疾病

研究進展

特殊基因突變或可誘發(fā)罕見心臟病

發(fā)布時間：2016-11-16 瀏覽次數(shù)：

字號：

來自科羅拉多大學的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種特殊的遺傳突變或許和一種罕見的心肌疾病具有強烈的關(guān)聯(lián)性；相關(guān)研究或為深入理解這種心肌疾病的發(fā)病機制，以及開發(fā)治療這種心肌疾病的新型療法提供新的思路。

　　研究者Teisha J. Rowland博士表示，目前有很多種心肌病都會誘發(fā)機體心力衰竭，因此這些心肌病不容小覷，文章中研究人員對355名有心肌病家族史的患者機體中大約5000個基因進行了測序研究，旨在尋找誘發(fā)多種心肌病發(fā)生的遺傳突變。Rowland說道，很多種心臟疾病都是由遺傳因素所誘發(fā)，當出現(xiàn)遺傳突變時疾病通常就會發(fā)生，而且很嚴重，而且往往會在個體較早的年齡時發(fā)生，因此對整個家族中個體DNA的分析研究或許就能夠幫助我們尋找到和疾病相關(guān)的特殊遺傳突變。

　　研究者指出，多名患左心室肌致密化不全（Left Ventricular Noncompaction，LVNC）的個體機體中往往存在名為Obscurin的基因突變，Obscurin蛋白是肌肉中肌節(jié)的一部分，而肌節(jié)則是橫紋肌的基本單元，當肌肉收縮時橫紋肌負責肌肉牽拉和滑行過程。當然這也包括心肌，如果Obscurin發(fā)生突變，其或許就不能發(fā)揮正常作用，隨之而來就會引發(fā)很多機體健康問題。

　　如今研究人員發(fā)現(xiàn)基因Obscurin和罕見形式的遺傳性心臟疾病之間存在明顯的關(guān)系，左心室肌致密化不全被認為會在人類發(fā)育早期發(fā)生，因此研究者也非常感興趣研究是否基因Obscurin突變會影響個體發(fā)育過程中心臟的形成。研究者認為后期還需要大量的研究來進一步對此證實，當然他們也希望本文的研究結(jié)果能夠幫助改善科學家們對左心室肌致密化不全這種疾病的理解。